Ce qu’il faut savoir sur le test génétique

Les tests génétiques permettent d’identifier les modifications ou les mutations de l’ADN susceptibles de conduire à une maladie génétique.

En quoi consistent les tests génétiques?

Les tests génétiques impliquent la réalisation d’une série de tests sur des échantillons d’ADN prélevé dans le sang, les cheveux, la peau, la salive, le liquide amniotique (le liquide qui entoure le bébé pendant la grossesse) et d’autres tissus.

L’échantillon d’ADN est ensuite envoyé au laboratoire où les scientifiques recherchent des modifications spécifiques de l’ADN afin de détecter et d’identifier tout trouble génétique. Les résultats du laboratoire sont ensuite envoyés par écrit au médecin ou au conseiller en génétique de l’individu afin qu’ils puissent en discuter avec le patient. Il y a actuellement plus de 2 000 tests génétiques en usage et d’autres sont en cours de développement.

Pourquoi les tests génétiques sont-ils nécessaires?

Un test génétique est généralement effectué chez un individu ou une famille particulière dans un but médical spécifique. Il peut être demandé pour de nombreuses raisons, notamment: pour un diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI), pour détecter une maladie génétique.

Les tests prénataux sont généralement effectués pour détecter une maladie génétique chez le fœtus. Le test de la porteuse permet quant à lui de savoir si les parents sont porteurs d’une mutation génétique qu’ils pourraient transmettre à leurs futurs enfants. Les tests génétiques prédictifs servent par contre ànrechercher une maladie génétique chez un adulte avant qu’il ne présente des symptômes. Les tests pharmacogénétiques sont utilisés pour déterminer la meilleure dose ou le type de médicament à administrer à un patient en fonction de sa génétique.

Les résultats

Avant qu’une personne subisse un test génétique, il est essentiel de comprendre les avantages et les inconvénients des tests ainsi que les conséquences possibles des résultats.

Les résultats des tests génétiques peuvent nécessiter des prises de décisions importantes. Par exemple, si un couple découvre qu’il court un risque élevé de transmettre une maladie génétique à leurs enfants, il peut décider de ne pas en concevoir. Par conséquent, les tests génétiques vont de pair avec le conseil génétique, avant et après le test.

Le conseil génétique aide les sujets à se préparer quant aux conséquences possibles d’un test génétique. Il permet également aux patients de comprendre les résultats une fois les résultats reçus. Par ailleurs, le conseil génétique donne aux patients la possibilité d’exprimer leurs préoccupations et de prendre des décisions éclairées concernant les prochaines étapes.

Comment se déroule un test génétique

Le test génétique est un type de test médical qui identifie les modifications de chromosomes, de gènes ou de protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer ou infirmer une suspicion d’affection génétique ou aider à déterminer les chances d’une personne de développer ou de transmettre une maladie génétique.

Une fois qu’une personne décide de procéder à un test génétique, un généticien médical, un médecin de soins primaires, un spécialiste ou une infirmière praticienne peut ordonner le test. Les tests génétiques sont souvent effectués dans le cadre d’une consultation génétique. Une procédure appelée frottis buccal consiste à utiliser une petite brosse ou un coton-tige pour prélever un échantillon de cellules à la surface interne de la joue. L’échantillon est envoyé à un laboratoire où les techniciens recherchent des modifications spécifiques des chromosomes, de l’ADN ou des protéines, en fonction du trouble.

Le laboratoire rapporte les résultats du test par écrit au médecin ou au conseiller en génétique de la personne, ou directement au patient, si nécessaire. Les tests de dépistage néonatal sont effectués sur un petit échantillon de sang prélevé en piquant le talon du bébé. Contrairement aux autres types de tests génétiques, un parent ne recevra généralement le résultat que s’il est positif. Si le résultat du test est positif, des tests supplémentaires sont nécessaires pour déterminer si le bébé est atteint d’un trouble génétique. Avant qu’une personne subisse un tel test, il est important qu’elle comprenne la procédure de test, les avantages et les inconvénients du test et les conséquences possibles des résultats du test. Plus d’informations sur https://generationadn.com/test-de-paternite/.